むくみ

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むくみ

突然のむくみ!! 原因はHAEかも
突然、手足がむくんだり、顔が腫れ上がったり、あるいは呼吸が苦しくなるほど喉が腫れたり、腹痛や嘔吐、下痢などの症状が出たりするー。
もしかしたら、それは遺伝性血管性浮腫（HAE*）という病気かもしれない。
幸い検査をすれば正確に診断ができ、治療法も確立している難病**だが、一般社会でも医療界でもまだまだ認知度が低く、見逃されているケースも少なくない。
そこで、HAEについて広く知ってもらおうと毎年5月16日に制定された「HAEの日」にちなみ、この病気について紹介したい。
浮腫は数日で自然消失、喉頭では窒息死の危険も
HAEは、親から子、子から孫へと遺伝する病気で、血管の炎症によって生じる腫れ・むくみ（浮腫）が特徴だ。
浮腫は全身（顔、喉頭部、消化管、泌尿器、手・腕、足・脚）に起こり、大半は数日程度で自然に消えてしまう。
しかし、喉頭浮腫では窒息死に至る危険性もあり、早急な処置が不可欠だ。有病率は人口5万人当たり1人とされ、日本では推計約2,600人といわれている。
浮腫が生じる原因は、補体第１成分阻害因子（C1インヒビター）という蛋白質の遺伝子変異。
「補体」とは、病原体を排除する免疫システムに欠かせない蛋白質で、C1インヒビターの遺伝子変異があると、精神的・身体的なストレスや気候の変化、女性なら妊娠や月経によっても浮腫は誘発される。
また、抜歯などの歯科治療でも起こりうる。
繰り返し浮腫があり、家族にも同様の症状があったりHAE患者がいたりする場合には、HAEの疑いがある。
医療機関を受診すれば、採血による補体検査を行うことで確定診断に至る。
浮腫が起きた場合には、C1インヒビター補充療法を中心とした治療法が確立している。
検査も治療も保険診療ででき、今年（2017年）3月末からは歯科治療や内視鏡検査、出産などの前の短期的予防としてもC1インヒビター補充療法が保険でカバーされるようになった。
医師でも半数近くが知らない病気
検査法も治療法もあり、予防法も保険が適応されているにもかかわらず、HAEは認知度が低い。
2008年に実施された医師およそ4,500人を対象としたアンケートでは、55.3%が「知らない」と答え、現在も医療者における認知度はまだまだ低いという。
事実、最初に浮腫が出てからHAEの診断に至るまで平均約20年かかっており、長い人では50年以上も見過ごされているケースもある。
こうした現状を改善するため、専門医らによるHAEガイドラインが2010年に作成され（2014年改訂）、来年度（2018年度）からは歯科医師国家試験の出題基準（厚生労働省）にも明記されるという。
一方、われわれ一般市民はどうすれば良いかー。
突然のむくみや腫れが繰り返し起こったり、呼吸苦を伴う喉頭の腫れや腹痛などの症状があったり、歯科治療後に浮腫が現れたりする場合には、
「HAE情報センター」（http://www.hae-info.jp/）のサイトを訪れてみてはどうだろうか。
同サイトでは、症状のチェックポイントの確認や、HAEの検査・診療を行っている全国の医療機関の検索などができ、必要な情報を提供している。
＊ Hereditary（遺伝性） angioedema（血管性浮腫）の略語。
＊＊ 厚生労働省の「指定難病」の1つ「原発性免疫不全症候群」に含まれる。　
※本記事は、2017年5月10日にCSLベーリング株式会社（東京都）が主催したプレスセミナーの取材データを基に、
当日の講演者の堀内孝彦病院長（九州大学病院別府病院）および田中彰教授（日本歯科大学新潟生命歯学部口腔外科学講座）に監修いただいた。
〔あなたの健康百科編集部　2017年05月16日〕